¿Qué es el síndrome nefrótico?

El síndrome nefrótico es una alteración en la función del riñón, habitualmente considerada benigna, cuya principal característica es la eliminación de proteínas a través de la orina. Esta proteína llamada albumina, entre otras cosas, es la encargada de mantener el equilibrio hídrico de todo el organismo, por lo que su eliminación conlleva a un desbalance importante generando hinchazón en distintas partes del cuerpo.

La mayoría de los casos de síndrome nefrótico es de origen desconocido (idiopático), y corresponde a enfermedad por cambios mínimos, la cual tiene un buen pronóstico a largo plazo. Existe un porcentaje menor que corresponde a otras glomerulopatías, que conllevan un riesgo mayor de progresión a la insuficiencia renal. 

Síntomas

Los síntomas mas comunes son:

  • Hinchazón (edema), principalmente en el área de los ojos, piernas y pies.
  • Orina con espuma (debido a la presencia de proteínas en la orina)
  • Aumento de peso (debido a la retención de liquido)
  • Fatiga
  • Perdida del apetito

Algunos niños con síndrome nefrótico también pueden tener:

  • Sangre en la orina
  • calambres musculares
  • Diarrea o náuseas

Tratamiento

La terapia basal del síndrome nefrótico son los corticoides, sin embargo, existe un número menor de pacientes que no responden a esta terapia (síndrome nefrótico corticoresistente). En casos de corticorresistencia, o efectos secundarios a corticoides, la indicación es un inmunosupresor, dentro de los cuales se encuentran la ciclofosfamida, ciclosporina, tacrolimus y micofenolato mofetilo. En casos de no obtener una buena respuesta a estos medicamentos, se puede administrar una terapia biológica con rituximab. 

¿Cuáles son las causas del síndrome nefrótico en los niños?

  • La enfermedad renal que afecta el sistema de filtrado de un riñón es la causa más común de síndrome nefrótico en los niños. Otras causas pueden incluir enfermedades que afectan otras partes del cuerpo, infecciones, algunos medicamentos y genética.
  • Síndrome nefrótico primario
  • Cuatro tipos de enfermedad renal pueden causar síndrome nefrótico primario en niños y adolescentes.
  • Enfermedad de cambios mínimos: La ECM es la causa más común de síndrome nefrótico en niños pequeños. La enfermedad causa muy pocos cambios en los glomérulos o en el tejido renal cercano. Los cambios en el riñón solo se pueden ver usando un microscopio electrónico, que muestra pequeños detalles. Aunque se desconoce la causa de la ECM, algunos profesionales de la salud creen que el sistema inmunitario puede estar involucrado.
  • Glomeruloesclerosis focal y segmentaria: Esta enfermedad puede hacer que algunos de los glomérulos del riñón queden cicatrizados. La GEFS puede ser causada por variantes genéticas o cambios en los genes presentes al nacer.
  • Nefropatía membranosa: La NM es una enfermedad autoinmune que hace que las proteínas inmunitarias se acumulen en la membrana basal glomerular del riñón. Como resultado, la membrana se vuelve gruesa y no funciona correctamente, lo que permite que demasiada proteína pase a la orina.
  • Otras causas de síndrome nefrótico primario son poco frecuentes.

Síndrome nefrótico secundario

  • Las causas del síndrome nefrótico secundario en niños incluyen
  • Enfermedades que afectan a muchos órganos o a todo el cuerpo, llamadas enfermedades sistémicas.

Ejemplos:

  • Púrpura de Henoch-Schönlein y el Lupus.
  • Infecciones, incluidas la hepatitis B y C, el VIH yla malaria.
  • Enfermedades de la sangre, como leucemia y enfermedad de las células falciformes.
  • Algunos medicamentos y fármacos, como los antiinflamatorios no esteroideos, y algunos medicamentos utilizados para tratar los trastornos del estado de ánimo, la pérdida ósea o el cáncer.

Síndrome nefrótico congénito 

  • Entre los recién nacidos y los bebés menores de 12 meses, las dos causas más comunes de síndrome nefrótico son:
  • variantes genéticas, que representan la mayoría de los casos de síndrome nefrótico congénito
  • infecciones presentes en el nacimiento o antes, como la sífilisy la toxoplasmosis.

 

Historias de pacientes

Laura

Laura llegó a este mundo sin llorar, miraba a su alrededor como tratando de entenderlo todo. Mi niña sin duda era muy especial.

La vida pasaba normal, hasta que nos enfrentamos cara a cara con aquello que creíamos que nunca nos iba a pasar a nosotros…llegaba a nuestra vida una enfermedad rara, poco frecuente y que nos acompañaría por mucho, mucho tiempo. Ella tenía 3 años, consultamos por lo que pensamos era una alergia, por sus párpados hinchados al despertar. Hasta que recibimos este incierto diagnóstico. Estuvimos en la clínica una semana, tratando de hacer frente a algo que no entendíamos. Ella estaba bien y sin síntomas, no entendía porque estaba en ese lugar y por qué le daban todos esos fármacos y le hacían tantos exámenes. Hasta que poco a poco fuimos entendiendo y tratando de conformarnos con lo que nos tocaría vivir en adelante.

Desde ese momento no ha sido fácil, teniendo siempre la esperanza entre cada recaída, que esa sí sería la última. Hasta el momento no lo ha sido, pero sabemos que nuestra hermosa hija tendrá una vida maravillosa, porque ella es especial y tiene a toda su familia acompañándola en este incierto camino, en donde ciertamente saldrá victoriosa. 

Aymara Avila

Mi nombre es Aymara Avila, hoy tengo 5 años 4 meses, y cuando tenía exactamente 3 años 4 meses fui diagnosticada con síndrome nefrótico (por cambios mínimos) antes de llegar al diagnóstico nos entregaron muchos erróneos, entre ellos alergia, adenovirus e incluso influenza… nos mandaban para la casa, yo ya no comía, tenía edemas en todo mi cuerpo y casi no orinaba, hasta que mis papas me llevaron de urgencia a una clínica privada (ya que la salud pública nunca me realizó los exámenes pertinentes) fue en esta clínica donde me ingresaron de urgencia a UCI pediátrica, casi no tenía albúmina en el cuerpo y mi riñón estaba muy dañado… mi diagnóstico SÍNDROME NEFRÓTICO CON ANONALIA GLOMERULAR MINIMA lamentablemente al día de hoy soy corticodependiente y me encuentro inmunosuprimida, pero pese a todo, soy una niña feliz, voy a la escuela, juego y vivo mi vida normal, siempre cuidando mi alimentación. 

Emiliano

Hola, mi nombre es Emiliano y quiero contarles mi historia, que comenzó en Santiago de Chile en el año 2020, cuando apenas tenía 4 años. En un día cualquiera, notaron que mi cuerpo estaba experimentando cambios. Mis ojos y mis pies estaban hinchados, y con el paso de los días, la hinchazón empeoraba. Mis padres decidieron llevarme al pediatra, quien inicialmente pensó que era parte de una alergia y me recetó corticoides.

Con el tratamiento, mejoré, pero la hinchazón regresó. Preocupados, mis padres me llevaron a otro pediatra, quien notó que mis ojos estaban muy hinchados después de dormir. Ante esta situación, mis padres solicitaron exámenes médicos. En el control con el traumatólogo, al verme tan hinchado, nos recomendó llevarme de urgencia a la clínica. En la clínica de urgencia, durante la noche, me realizaron análisis de sangre y orina. Al día siguiente, una doctora especialista en nefrología infantil nos dio la noticia: tenía síndrome nefrótico. Mis padres lloraron al recibir el diagnóstico, y yo, sin entender completamente, comencé a vivir con esta enfermedad. Durante ese año, 2021, experimenté tres recaídas muy fuertes, lo que me llevó a estar hospitalizado en tres clínicas diferentes. Desde ese momento, los gastos empezaron a incrementar demasiado por el tratamiento y los medicamentos, así es que optaron por cambiarme de Isapre a Fonasa, lo cual tampoco fue sencillo, dado que en algunas ocasiones los pediatras desconocían mi enfermedad y el medicamento que actualmente tomo, el micofenolato. Mí nefrólogo infantil nos explicó que era un paciente con recaídas frecuentes y que debíamos cuidarme mucho. Actualmente, con 7 años, me encanta jugar con mis hermanos y disfrutar momentos felices con ellos.

Mis hobbies incluyen andar en bicicleta, jugar a la pelota y divertirme con mis juguetes. A pesar de mi enfermedad, soy un niño con mucha personalidad y cariñoso. ¡Gracias Por escuchar mi historia en ASINECH! 

Tomás

Hola, mi nombre es Tomás y fui diagnosticado con síndrome nefrótico hace 5 años, pero les voy a contar un poco mi historia.

En el año 2017 llegué a este mundo y todo era normal en mi vida, recibí lactancia los primeros 8 meses hasta que mi mama tuvo que volver a trabajar y yo fui a la sala cuna. Sin embargo, cuando tenía 2 años 7 meses comencé a tener muchos dolores en mis pies, lloraba mucho por las noches y mis papas no sabían que podía ser. Al pasar los días mis parpados se comenzaron a inflamar y el medico les dijo a mis papas que era un cuadro alérgico y me receto muchos medicamentos que empeoraron mi condicion, y los síntomas continuaron empeorando hasta que tenía todo mi rostro, brazos y piernas inflamadas. Me llevaron a urgencias y se dieron cuenta que yo había dejado de orinar por lo que me dejaron internado. Me pusieron albumina y comenzaron con el tratamiento de corticoides, los médicos les entregaron el diagnostico a mis padres, Síndrome nefrótico. Estuve hospitalizado 21 días y con corticoides mucho tiempo, pero al llegar a las dosis mínimas yo volvía recaer y tenía que volver a las dosis máximas otra vez. Me dijeron que soy corticodependiente por lo que actualmente tengo que tomar un inmunosupresor. Mi calidad de vida a mejorado con el inmunosupresor y puedo hacer una vida un poco mas normal. Solo debo cuidarme de los contagios en invierno y mis dietas hiposódicas. Sigo siendo un niño muy feliz e inteligente asisto al colegio y comparto con mis amigos.

Este síndrome es reconocido como una enfermedad rara y poco frecuente, es por lo que mi familia apoya la causa de ASINECH. Una asociación que busca hacer visible nuestras necesidades.